Sib 19: SIB-19 SeReal 2011-2012

3. Золин В.В., Оськина О.П., Солодкий В.В., Гаврилова Е.В., Агафонов А.П., Максютов Р.А. Изучение жизнеспособности вируса SARS-CoV-2 в питьевой и морской воде (2020-07-20). DOI: 10.21055/preprints-3111723

4. Святченко В.А., Баяндин Р.Б., Брязгин А.А., Золин В.В., Гаврилова Е.В., Агафонов А. П., Максютов Р.А. Оценка эффективности инактивации вируса SARS-CoV-2 на ускорителе ИЛУ-10 (2020-07-22). DOI: 10.21055/preprints-3111731

Тезисы конференций

3. Ильичева Т.Н. Влияние противоэпидемических мероприятий в отношении COVID-19 на динамику эпидемии сезонного гриппа 2020 г. // VI Конгресс Евро-Азиатского общества по инфекционным болезням. Журнал инфектологии. 2020. Приложение 1. Т. 12. № 2. С. 57.

5. Чуб Е.В., Пьянков С.А., Терновой В.А., Боднев С.А., Пьянков О.В., Богрянцева М.П., Непомнящих Т.С., Агафонов А.П., Гаврилова Е.В., Максютов Р.А. Разработка и производство первых в России ПЦР и ИФА-тест-систем для диагностики COVID-19 // Материалы Международной научно-практической конференции по вопросам противодействия новой коронавирусной инфекции и другим инфекционным заболеваниям (9-10 декабря 2020 г., Санкт-Петербург). С. 217-219.

8. Боднев С.А., Швалов А.Н., Антонец Д.В., Пьянков О.В., Старчевская М.Е., Назаренко А.А., Смирнова А.М., Трегубчак Т.В., Гаврилова Е.В., Максютов Р.А. Генетическая вариабельность SARS-CoV-2, циркулирующего на территории Российской Федерации // Материалы Международной научно-практической конференции по вопросам противодействия новой коронавирусной инфекции и другим инфекционным заболеваниям (9-10 декабря 2020 г. , Санкт-Петербург). С. 49-51.

10. Пьянков О.В., Овчинникова А.С., Магеррамова А.В., Шиповалов А.В., Томилов А.А., Гаврилова Е.В., Максютов Р.А. Изучение вирусологических свойств SARS-CoVа-2 in vitro и in vivo // Материалы Международной научно-практической конференции по вопросам противодействия новой коронавирусной инфекции и другим инфекционным заболеваниям (9-10 декабря 2020 г., Санкт-Петербург). С. 182-184.

11. Гаврилова Е.В., Рыжиков А.Б., Суслопаров И.М., Пьянкова О.Г., Усова С.В., Богрянцева М.П., Пьянков С.А., Даниленко Е.Д., Иматдинов И.Р., Пьянков О.В., Нечаева Е.А., Рыжиков Е.А., Максютов Р.А., Попова А.Ю. Мультиплатформенный подход в разработке вакцин для профилактики вирусных инфекций на примере COVID-19 // Материалы Международной научно-практической конференции по вопросам противодействия новой коронавирусной инфекции и другим инфекционным заболеваниям (9-10 декабря 2020 г., Санкт-Петербург). С. 63-66.

12. Терновой В.А., Лутковский Р.Ю., Пономарева Е.П., Гладышева А.В., Чуб Е.В., Тупота Н.Л., Смирнова А.М., Назаренко А.А., Локтев В.Б., Гаврилова Е.В., Агафонов А.П., Максютов Р.А. Обнаружение РНК SARS-CoV-2 в носоглоточных мазках больных COVID-19 и бессимптомных носителей методами цифровой ПЦР и ПЦР в реальном времени // Социально-значимые и особо опасные инфекционные заболевания: Материалы VII Всероссийской междисциплинарной научно-практической конференции с международным участием (28 октября – 30 октября 2020 г., Сочи). С. 181-182. 

Профилирование экспрессии генов в лимфоцитах периферической крови при большой депрессии: предварительные данные из китайского исследования дискордантных сиб-пар

Этиология большого депрессивного расстройства (БДР) включает множество факторов, таких как наследственность и окружающая среда. В Китае очень мало исследований, связанных с БДР, с использованием пар близнецов или братьев-сестер в качестве выборки для контроля депрессии. Здесь мы использовали подход с использованием микрочипов и сравнили профили экспрессии генов лимфоцитов периферической крови из 6 пар сиб-пар, не согласующихся с историей жизни БДР.Внутри сиб-пар явно меньше дифференциально экспрессируемых генов в 1-й, 2-й и 5-й парах по сравнению с таковыми в 3-й, 4-й и 6-й парах сиб-пар. Паттерн экспрессии генов этих DEG отличал индивидуумов с БДР от нормального в 3-й, 4-й и 6-й парах сиб-пар, но не в 1-й, 2-й и 5-й паре, что предполагает гетерогенность разных пар сиб-пар и некоторую общность между 3-й, 4-й парами. , и 6-я сиб-пара. Комплексный анализ сети взаимодействия белков выявил два ключевых гена PTH и FGF2 в доминантной сети, где большинство генов было значительно подавлено.PTH был значительно подавлен во всех парах сибсов, в то время как FGF2 был в 3-й, 4-й и 6-й парах сибсов. Анализ обогащения KEGG всех DEG в сетях показал, что ПТГ и родственные гены были значительно обогащены путями секреции, синтеза и действия паратироидного гормона, в то время как FGF2 и родственные гены были значительно обогащены путями рака и, в частности, рака груди. Обычно сниженная экспрессия этих генов в лимфоцитах периферической крови людей с тяжелым депрессивным расстройством подразумевает их функциональное подавление, связанное с тяжелым депрессивным расстройством.Ожидающие подтверждения на большем количестве образцов, результаты этого исследования предоставили ценные подсказки для понимания потенциального механизма БДР, а также потенциальные маркеры для диагностики и лечения депрессии у населения Китая.

ресурсов SIB для поддержки исследования SARS-CoV-2

Эксперты и ресурсы SIB принимают участие в глобальных усилиях по разработке специализированных служб обработки данных, инструментов анализа, предложений по обучению, а также по улучшению обмена знаниями для борьбы с пандемией COVID-19.Эти ресурсы также доступны из Expasy , Швейцарского портала ресурсов по биоинформатике.

Выделенные услуги передачи данных

• Cellosaurus — страница с часто обновляемой информацией о клеточных линиях, полезных для изучения SARS-CoV-2, предоставленная: CALIPHO Group
• Corona OMA Browser — Веб-сайт со всеми функциями браузера OMA, но для 119 видов Nidovirales, в т.ч. вирусы SARS человека, а также другие коронавирусы и другие одноцепочечные РНК-вирусы, предоставленные Лабораторией вычислительной эволюционной биологии
• Интегрированная база знаний COVID-19 — конечная точка SPARQL, обеспечивающая доступ к интегрированным данным из различных источников, имеющих отношение к исследованию SARS-CoV-2, предоставлено: Swiss-Prot Group
• Набор литературных данных по COVID — Автоматически аннотированный корпус литературы по COVID-19, предоставленный: BioMeXT Group
• Набор данных социальных сетей о COVID — Набор данных Twitter с автоматической классификацией, предоставленный: BioMeXT Group
• Хранилище клинически значимой литературы по COVID — Основная цель этого ресурса — упростить доступ к литературе по COVID-19 для медицинских работников в испаноязычном мире, предоставляется: BioMeXT Group
• CovidTriage — поисковая система, разработанная как часть SIBiLS для ранжирования литературы о COVID-19 (Medline, PMC, Cord-19) в соответствии с 9 осями онтологии COVoc, предоставленная: Text Mining Group
• COVoc — Контролируемый словарь для поддержки сортировки литературы по COVID-19, предоставленный: Text Mining Group
• GlyConnect — Информация о гликозилировании спайкового белка COVID-19, полученного из рекомбинантных белков (здесь и здесь | посмотреть курс), предоставлено: Proteome Informatics Group
• HAMAP — Профили семейств и правила аннотации для обнаружения и аннотации бета-коронавирусов, предоставлены Swiss-Prot Group
• neXtProt — Информация о человеческих белках, связывающих SARS-CoV-2 (здесь и здесь), предоставлена: CALIPHO Group
• PROSITE — Профили и шаблоны для обнаружения и аннотации белков и гомологов SARS-CoV-2 (JA Sigrist C et al.Antiviral Research 2020), предоставлено: Swiss-Prot Group
• SIBiLS / COVoc — Услуги поиска и анализа текста для поддержки литературной сортировки содержимого, связанного с коронавирусом, предоставляются: Text Mining Group
• SWISS-MODEL — Трехмерные модели гомологии и ссылки на экспериментальные структуры в PDB для белков SARS-CoV-2 (обновляется еженедельно — подробнее), предоставлено: Computational Structural Biology Group
• UniProtKB / Swiss-Prot — Знание последовательностей белка SARS-CoV-2 и того, как они функционируют в специальном раннем выпуске, предоставлено: Swiss-Prot Group
• ViralZone — Биологические данные, включая подробное сравнение с геномом вируса SARS, а также перекрестные ссылки на дополнительные ресурсы (смотрите курс), предоставлено: Swiss-Prot Group

Специальные инструменты анализа

Инициатива по сбору данных

И многое другое…

• База данных ABCD — Последовательности связывания антител с SARS-CoV-2 и белками хозяина, предоставлены Женевским центром антител (UNIGE) при поддержке Swiss-Prot Group
• SwissDrugDesign — Большая коллекция веб-инструментов для поддержки всех аспектов компьютерного дизайна лекарств (CADD), которые можно использовать для борьбы с COVID-19, предоставлено: Molecular Modeling Group

Дополнительную информацию можно найти на специальной веб-странице ELIXIR

ФСБ опубликовало список G-SIB 2020 года

Для прессы:
+41 61 280 8138
[адрес электронной почты]
Ссылка № 46/2020

Совет по финансовой стабильности (FSB) сегодня опубликовал список глобальных системно значимых банков (G-SIB) на 2020 год с использованием данных на конец 2019 года и методологии оценки, разработанной Базельским комитетом по банковскому надзору (BCBS).

30 банков в списке остались такими же, как и в списке 2019 года.

Полномочия членов ФСБ предъявляют следующие требования к G-SIB:

• Более высокий буфер капитала : G-SIB распределяются по сегментам, соответствующим более высоким запасам капитала, которые они должны удерживать национальными властями в соответствии с международными стандартами. По сравнению со списком 2019 года три банка переместились в более низкую корзину (JP Morgan переместился из группы 4 в 3, а Goldman Sachs и Wells Fargo переместились из группы 2 в 1), а один банк переместился в более высокую группу (China Construction Банк от ведра 1 до 2).

• Общая поглощающая способность (TLAC) : G-SIB должны соответствовать стандарту TLAC наряду с требованиями к нормативному капиталу, изложенными в структуре Базель III. Стандарт TLAC начал вводиться поэтапно с 1 января 2019 года для G-SIB, указанных в списке 2015 года, которые продолжали обозначаться как G-SIB.

• Разрешимость : Сюда входит планирование разрешения проблем в масштабах всей группы и регулярная оценка разрешимости.Разрешимость каждого G-SIB также проверяется в рамках процесса оценки разрешимости (RAP) FSB высшего уровня регулирующими органами, входящими в группы управления кризисными ситуациями.

• Более высокие ожидания надзорных органов : Сюда входят ожидания надзорных органов в отношении функций управления рисками, возможностей агрегирования данных о рисках, управления рисками и внутреннего контроля.

BCBS сегодня опубликовал обновленные знаменатели, используемые для расчета баллов банков, и значения основных двенадцати показателей для каждого банка в выборке для оценки.BCBS также опубликовал оценку отсечения, использованную для распределения G-SIB по сегментам, а также обновленные ссылки на публичное раскрытие информации всех банков в выборке.

Новый список G-SIB будет опубликован в следующий раз в ноябре 2021 года.

Записки редакции

Требования к G-SIB, изложенные выше, являются «более высокими» в том смысле, что они дополняют минимальные стандарты, которые применяются ко всем международным активным банкам в соответствии с Основными принципами BCBS.

СФС координирует на международном уровне работу национальных финансовых органов и международных органов, устанавливающих стандарты, а также разрабатывает и продвигает внедрение эффективных нормативных, надзорных и других политик финансового сектора в интересах финансовой стабильности.Он объединяет национальные органы, отвечающие за финансовую стабильность в 24 странах и юрисдикциях, международные финансовые учреждения, отраслевые международные группы регулирующих и надзорных органов, а также комитеты экспертов центральных банков. СФС также поддерживает контакты примерно с 70 другими юрисдикциями через свои шесть региональных консультативных групп.

ФСБ возглавляет Рэндал К. Куорлз, заместитель председателя Федеральной резервной системы США; его вице-председатель — Клаас Нот, президент De Nederlandsche Bank.Секретариат СФС находится в Базеле, Швейцария, в Банке международных расчетов.

Базельский комитет устанавливает дополнительные меры по смягчению воздействия Covid-19

Базельский комитет по банковскому надзору сегодня излагает дополнительные меры по смягчению воздействия Covid-19 на глобальную банковскую систему. Эти меры поддерживают предоставление банками кредитов реальной экономике и предоставляют банкам и надзорным органам дополнительные операционные возможности для реагирования на неотложные приоритеты финансовой стабильности.Они дополняют предыдущие меры, опубликованные надзорным органом Комитета, Группой управляющих центральных банков и руководителей надзорных органов.

Чрезвычайные меры поддержки, связанные с Covid-19

Правительства многих юрисдикций ввели чрезвычайные меры поддержки для смягчения финансовых и экономических последствий Covid-19, включая ряд программ государственных гарантий для банковских кредитов. Кроме того, правительства, а в некоторых случаях и банки ввели мораторий на платежи.Эти меры направлены на то, чтобы банки могли продолжать кредитовать домохозяйства и предприятия, а также на смягчение негативного воздействия Covid-19 на экономику.

Комитет сегодня публикует технические разъяснения, чтобы гарантировать, что банки отражают эффект снижения рисков этих мер при расчете своих нормативных требований к капиталу.

Учет ожидаемых кредитных убытков

Комитет вновь подчеркивает важность системы учета ожидаемых кредитных убытков (ОКУ) как прогнозного показателя кредитных убытков и ожидает, что банки будут продолжать применять соответствующие концепции для целей бухгалтерского учета.Комитет активно участвует в обсуждениях с международными советами по стандартизации бухгалтерского учета и аудита, аудиторскими фирмами и регуляторами рынка относительно воздействия Covid-19 на такие системы. Комитет отмечает, что рамки ОКУ не предназначены для механического применения. Банки должны использовать гибкость, присущую этим механизмам, чтобы учитывать смягчающий эффект чрезвычайных мер поддержки, связанных с Covid-19.

Кроме того, Комитет согласился внести поправки в свои переходные меры по регулированию нормативного капитала для учета ожидаемых кредитных убытков.Корректировки предоставят юрисдикциям большую гибкость при принятии решения о том, следует ли и как постепенно снижать влияние ожидаемых кредитных убытков на регулятивный капитал.

Маржинальные требования для деривативов с нецентрализованным клирингом

Комитет и Международная организация комиссий по ценным бумагам договорились отложить два последних этапа внедрения системы маржинальных требований для деривативов с нецентрализованным клирингом на один год. Дополнительная информация представлена ​​в сопроводительном пресс-релизе.

Годовая оценка системно значимых банков в мире

Комитет проведет оценку глобального системно важного банка (G-SIB) 2020 года, как и планировалось, на основе данных на конец 2019 года, но согласился не собирать меморандумные данные, включенные в шаблон для сбора данных. Комитет также решил отложить внедрение пересмотренной концепции G-SIB на один год, с 2021 по 2022 год. Эти корректировки обеспечат дополнительные операционные возможности для банков и надзорных органов в текущем этапе.

Комитет продолжит мониторинг последствий Covid-19 для банков и надзора, а также будет активно координировать свои действия с Советом по финансовой стабильности и другими органами, устанавливающими стандарты. Банки и надзорные органы должны сохранять бдительность в свете быстро развивающегося характера Covid-19, чтобы гарантировать, что глобальная банковская система остается устойчивой в финансовом и операционном отношении. Комитет также повторяет свое мнение о том, что капитальные ресурсы должны использоваться банками для поддержки реальной экономики и покрытия убытков.

Примечание в редакцию:

Базельский комитет является основным органом, устанавливающим мировые стандарты пруденциального регулирования банков, и служит форумом для сотрудничества по вопросам банковского надзора. Его задача заключается в усилении регулирования, надзора и практики работы банков во всем мире с целью повышения финансовой стабильности. Комитет подотчетен Группе управляющих центральных банков и руководителей надзорных органов и добивается их одобрения для принятия важных решений.Комитет не обладает официальными наднациональными полномочиями, и его решения не имеют юридической силы. Скорее, Комитет полагается на обязательства своих членов для выполнения своего мандата. Базельский комитет возглавляет Пабло Эрнандес де Кос, управляющий Банка Испании.

Более подробную информацию о Базельском комитете можно найти здесь.

Автор: SIB Staff | Департамент шерифа округа Лос-Анджелес

Интернет-безопасность для ДЕТЕЙ

С начала марта 2020 года количество случаев эксплуатации детей, сообщаемых CyberTips в Национальный центр пропавших без вести и эксплуатируемых детей (NCMEC), увеличилось по всей стране.NCMEC сообщает, что количество отчетов CyberTipline увеличилось на 106% — с 983 734 в марте 2019 г. до 2 027 520 в марте 2020 г.

Хотя это значительное увеличение отчасти можно отнести к нескольким вирусным видео, опубликованным и опубликованным в марте, это дает возможность поговорить с вашими детьми о безопасности в Интернете и о надлежащем сообщении об этих преступлениях, если их увидят.

В рамках Региональной целевой группы Лос-Анджелеса по Интернет-преступлениям против детей Департамент шерифа округа Лос-Анджелес получает CyberTips от NCMEC и расследует их вместе с Департаментом полиции Лос-Анджелеса и нашими многочисленными местными и федеральными партнерами правоохранительных органов.Если вы находитесь в Интернете и видите, как в Интернете эксплуатируют ребенка, пожалуйста, не делитесь видео из-за возмущения, сообщите об этом в местные правоохранительные органы или NCMEC, посетив https://report.cybertip.org/.

В связи с недавним закрытием школ из-за # COVID19 многие дети пользуются Интернетом из дома и недавно создали учетные записи электронной почты или профили в социальных сетях, чтобы общаться со своими друзьями или выполнять школьные задания и образовательные программы. Если не контролировать должным образом, это делает детей уязвимыми для мошенничества с помощью социальной инженерии, и их потенциально заставляют раскрыть конфиденциальную информацию о себе и семье или даже поделиться компрометирующими фотографиями самих себя.

Мы в LASD поощряем родителей детей любого возраста обсуждать с ними безопасность в Интернете. В любой момент самое время убедиться, что ваши дети в безопасности. Ниже приведены несколько рекомендуемых советов, которым вы можете следовать, чтобы защитить своего ребенка от того, чтобы стать жертвой.

— Поговорите о безопасности в Интернете с детьми ВСЕХ возрастов, прежде чем они начнут действовать в Интернете. Имейте в виду, что есть несколько способов доступа детей к Интернету помимо семейного компьютера, например смартфоны, планшеты и игровые системы.

— Просматривайте и одобряйте игры и приложения перед их загрузкой … особенно приложения, которым требуется доступ к вашим фотографиям, видео, голосу и возможность обмена сообщениями.

-Убедитесь, что настройки конфиденциальности установлены на максимально строгий уровень для онлайн-игровых систем и электронных устройств. Вы можете использовать родительский контроль или вручную сканировать устройство вашего ребенка по мере необходимости.

-Следите за тем, как ваши дети пользуются Интернетом; храните электронные устройства в открытой общей комнате дома.Обратитесь к своему интернет-провайдеру, чтобы узнать, как включить родительский контроль или использовать загружаемое программное обеспечение или приложения.

-Проверьте профили ваших детей в социальных сетях и узнайте, какой личной информацией они делятся публично. Убедитесь, что они не публикуют свой возраст, адрес, номера телефонов или другую личную информацию.

— Объясните своим детям, что изображения, также известные как селфи, размещенные в Интернете, навсегда останутся в Интернете и никогда не будут публиковать изображения, которые не хотят видеть весь мир.

-Убедитесь, что дети знают, что о любом, кто просит ребенка участвовать в откровенно сексуальных действиях в Интернете, следует сообщать родителям, опекунам или другому взрослому, которому доверяют, и правоохранительным органам.

— Помните, что жертвы не должны бояться сообщать правоохранительным органам, если они подвергаются сексуальной эксплуатации. Отправка детьми изображений откровенно сексуального характера кому-либо, если их принуждают или принуждают к этому, не является преступлением.

Для получения дополнительной информации перейдите по указанным ниже ссылкам на веб-сайт Национального центра пропавших без вести и эксплуатируемых детей, на котором опубликовано несколько учебных пособий, помогающих обучать родителей и детей борьбе с детскими хищниками.Перейдите в раскрывающееся меню «Образование», чтобы получить доступ к обучающим видео по онлайн-соблазнению, смартфонам и социальным сетям.

CyberTips можно сообщить в NCMEC по адресу: https://report.cybertip.org/

Учебные материалы доступны по адресу:

https://www.kidsmartz.org

https://www.missingkids.org/netsmartz/home

СИБприма Май 2021 — Решение ЕПВ в G1 / 19 — Единый патентный суд — Звуковые знаки

Посмертный вид четвертого родного брата, женщины, через 19 недель с …

Контекст 1

… Обследование спинного мозга было нормальным, с нормальным количеством клеток переднего рога и нормальным кортикоспинальным тракт. Были взяты пробы мышц как нижних, так и верхних конечностей (двуглавой, четырехглавой, межреберных мышц, диафрагмы) и были в норме.Гистохимия ферментов показала нормальное распределение различных типов волокон без скрепления жира или гликогена. Была нормальная окислительная активность, не было ни рваных красных волокон, ни аномальных включений. Иммуноцитохимия с антителами к дистрофину (dys1, dys2, dys3) в норме. Окрашивание антителами против гликопротеинов, ассоциированных с дистрофином, 35, 43 и 50 кДа было нормальным, как и иммуногистохимия с антителами против мерозина. Клинические данные и патологические данные четырех братьев и сестер представлены в таблице 1.Мы представляем семью из четырех братьев и сестер, двух мужчин и двух женщин, страдающих выраженным синдромом MCA. луч. Однако на рентгеновских снимках III и IV пястные кости подтверждают этот синдром с преобладанием раннего начала и тяжелого увеличения одного пальца («суперцифра III-IV») (рис. 1B). У него была задержка внутриутробного развития с непропорционально большим микропенисом и крипторхизмом. При аутопсии, внутренней аномалии головы, последовательность деформации акинезии плода с выраженными связями включала почечную гипоплазию (левая почка 0.9 г, правое поражение нижних конечностей (фиксированное переднее сгибание бедер), почка 0,6 г), низкая поясничная эктопия правой почки, двусторонняя и ранняя летальность. Различное проявление дополнительной аномалии акрального вращения, гипоплазии надпочечников и кишечных непродолжительных пороков (двусторонняя расщелина руки у одного мужчины, проксимальная фиксация. Гистологически была микрокистозная дисплазия почек. Синдактилия пальцев стопы (справа II-III; слева II-III) / IV-V) в другом. Четвертым заболевшим братом была плод женского пола в возрасте 19 недель.Она мужчина) и пороки развития мочеполовой системы (Рокитанский снова представил асимметричный ЗВУР с ранним началом у одной женщины, почечную гипоплазию / дисплазию у одного мужчины через 14 недель при УЗИ. ) были представлены. с микроретрогнатией и фиксированным антефлексией бедер. Т.к. у третьего брата, мужчины, была двусторонняя эктродактилия разгибания колен. Она родилась после прекращения беременности и гипоплазии / дисплазии почек с эктопией.Ее вес составлял 72 г (<10-го центиля), и предполагался диагноз акроренального синдрома. Это окружность 12,7 см (50 центиль за 17 недель). Макроскопическое состояние, впервые описанное Дикером и Опицем [1], является подтвержденным обследованием, подтвердившим антенатальные данные о гипокинии плода, выделенной как отдельное клиническое состояние, включая следующую акральную незию (рис. 2). У нее были нормальные наружные и внутренние гениталии. дефекты: эктродактилия, олигодактилия с вовлечением преимущественно средней части. Гистологически в обеих почках выявлена ​​микрокистозная дисплазия.пальцы, иногда часть расщепленной руки / расщепленной стопы, кожа Хромосомные исследования клеток околоплодных вод и фибросиндактилии I-II пальцев стопы, брахи- и клинодактилии. Мы представляем семью из четырех братьев и сестер, двух мужчин и двух женщин, страдающих выраженным синдромом MCA. луч. Однако на рентгеновских снимках III и IV пястные кости подтверждают этот синдром с преобладанием раннего начала и тяжелого увеличения одного пальца («суперцифра III-IV») (рис. 1B). У него была задержка внутриутробного развития с непропорционально большим микропенисом и крипторхизмом.При аутопсии, внутреннем пороке головы, последовательность деформации акинезии плода с выраженными связями включала гипоплазию почек (левая почка 0,9 г, поражение нижних конечностей справа (фиксированное сгибание бедер), почка 0,6 г), эктопия нижнего отдела поясницы справа. почки, билат- и ранняя летальность. Различное проявление дополнительной аномалии акрального вращения, гипоплазии надпочечников и кишечных непороков (двусторонняя расщелина руки у одного мужчины, проксимальная фиксация. Гистологически - микрокистозная дисплазия почек.синдактилия пальцев стопы (правый II-III; левый II-III / IV-V) у другого. Четвертым пострадавшим сибсом была 19-недельная плод женского пола. Она мужчина) и пороки развития мочеполовой системы (Рокитанский снова представил асимметричный ЗВУР с ранним началом у одной женщины, почечную гипоплазию / дисплазию у одного мужчины через 14 недель при УЗИ. ) были представлены. с микроретрогнатией и фиксированным антефлексией бедер. Т.к. у третьего брата, мужчины, была двусторонняя эктродактилия разгибания колен.Она родилась после прекращения беременности и гипоплазии / дисплазии почек с эктопией. Ее вес составлял 72 г (<10-го центиля), и предполагался диагноз акроренального синдрома. Это окружность 12,7 см (50 центиль за 17 недель). Макроскопическое состояние, впервые описанное Дикером и Опицем [1], является подтвержденным обследованием, подтвердившим антенатальные данные о гипокинии плода, выделенной как отдельное клиническое состояние, включая следующую акральную незию (рис. 2). У нее были нормальные наружные и внутренние гениталии.дефекты: эктродактилия, олигодактилия с вовлечением преимущественно средней части. Гистологически в обеих почках выявлена ​​микрокистозная дисплазия. пальцы, иногда часть расщепленной руки / расщепленной стопы, кожа Хромосомные исследования клеток околоплодных вод и фибросиндактилии I-II пальцев стопы, брахи- и клинодактилии. Поражения почек варьируют от легких (дублирование собирательной системы) до почечной гипоплазии и односторонней агенезии почек. Возможны гипертелоризм, гипоспадия и крипторхизм. 2–12 Хотя у третьего сиба были акральные и почечные дефекты, нынешний синдром MCA отчетливо отличается от акроренального синдрома.Преобладают тяжелая и ранняя асимметричная задержка внутриутробного развития и ранняя летальность, особенности, не наблюдаемые при акроренальном синдроме. У всех четырех братьев и сестер наблюдалась гипокинезия плода с выраженным поражением нижних конечностей и фиксированным антефлексированием бедер. Дополнительными признаками FADS были многоводие и гипоплазия легких у двух братьев и сестер, родившихся на сроке> 30 недель, последовательность Пьера-Робена у двух братьев и сестер и эквиноварусная косолапость. Обширные невропатологические исследования (центральная нервная система, спинной мозг, мышцы) у четырех братьев и сестер были нормальными.Задержка внутриутробного развития — обычное явление у пациентов с FADS, которое, как известно, представляет собой не более чем неспецифический симптомокомплекс, возникающий в результате раннего внутриутробного ограничения движений по любой причине. 13 14 У пораженных в настоящее время братьев и сестер задержка внутриутробного развития была тяжелой и начиналась рано, что визуализировалось с помощью ультразвука с 14 недель беременности. Вдобавок ЗВУР был асимметричным с непропорционально большой головой у всех четырех пораженных братьев и сестер. Задержка роста казалась изначальной, а не следствием гипокинезии плода.Гипокинезия плода была выражена в нижних конечностях с фиксированным сгибанием бедер. Отсутствовали птеригия, наблюдаемая при летальном синдроме множественных птеригиумов, с ранним началом и тяжелым FADS с IUGR и ранней летальностью. 15-17. Таким образом, синдром MCA у четырех братьев и сестер, в настоящее время, характеризуется (1) тяжелой асимметричной задержкой внутриутробного развития с ранним началом, (2) гипокинезией плода, (3) различными пороками акрального отдела позвоночника и (4) различными пороками развития мочеполовой системы. . Наследование, скорее всего, является аутосомно-рецессивным, хотя аутосомно-доминантная летальная мутация из-за мозаицизма зародышевой линии у одного из родителей не может быть формально…

Контекст 2

… летальность свидетельствует о существовании нового синдрома MCA с очевидным аутосомно-рецессивным наследованием. Родители четырех братьев и сестер, описанных в этом отчете, — здоровые европейцы без кровного родства. Две другие беременности закончились выкидышем в первом триместре. У них также есть две здоровые дочери. Первым родным братом был новорожденный мальчик, который умер через несколько минут после рождения на 35 неделе беременности. Беременность осложнилась многоводием.Мальчик поступил с тяжелой асимметричной задержкой роста (вес 970 г (<10-й центиль), окружность головы 32 см (50-й центиль)) и особенностями FADS (последовательность Пьера-Робена, гипоплазия легких, фиксированное сгибание бедер и двусторонняя косолапость). . Кроме того, у него была кожная синдактилия нескольких пальцев на обеих стопах (левая стопа: пальцы II-III и IV-V; правая стопа: пальцы II-III), крипторхизм и отсутствие фиксации кишечника. Второй брат был маленьким мацерированным плодом женского пола в возрасте 21 недели с тяжелой асимметричной ЗВУР (вес 105 г (<10-го центиля), окружность головы 16.2 см (50-й центиль за 19 недель)) с особенностями FADS (последовательность Пьера-Робена, фиксированная антефлексия бедер, двусторонняя косолапость). Кроме того, у нее была последовательность Рокитанского с отсутствием фаллопиевых труб, матки, шейки матки и верхней части влагалища. Третий пострадавший сиб, мужчина, родившийся в 30 недель, также имел тяжелую и асимметричную ЗВУР (вес 740 г (<10-го центиля), окружность головы 29 см (50-й центиль)) и особенности FADS (многоводие, гипоплазия легких, фиксированное сгибание стопы. бедра, двусторонняя косолапость).Выраженная макроцефалия контрастирует с небольшой средней частью лица треугольной формы с низко посаженными ушами, широкой переносицей, наклонными вверх глазными щелями, цилиндрическим носом, короткой колумеллой, маленьким ртом с тонкими губами и микрогнатиями (рис. 1А). Вкус нормальный. На обеих руках имелась деформация клешней лобстера. На левой руке отсутствовал безымянный палец. Рентген показал пять пястных костей. Пястные кости III и IV поддерживали один палец с увеличенной проксимальной фалангой (суперцитограммы III-IV). Правая рука показала очевидное полное отсутствие четвертых взрывов у четырех братьев и сестер.Обширные невропатологические исследования также были нормальными. Обследование головного мозга в целом и под микроскопом было нормальным. Обследование спинного мозга было нормальным, с нормальным количеством клеток переднего рога и нормальным кортикоспинальным трактом. Были взяты пробы мышц как нижних, так и верхних конечностей (двуглавой, четырехглавой, межреберных мышц, диафрагмы) и были в норме. Гистохимия ферментов показала нормальное распределение различных типов волокон без скрепления жира или гликогена. Была нормальная окислительная активность, не было ни рваных красных волокон, ни аномальных включений.Иммуноцитохимия с антителами к дистрофину (dys1, dys2, dys3) в норме. Окрашивание антителами против гликопротеинов, ассоциированных с дистрофином, 35, 43 и 50 кДа было нормальным, как и иммуногистохимия с антителами против мерозина. Клинические данные и патологические данные четырех братьев и сестер представлены в таблице 1. Мы представляем семью из четырех братьев и сестер, двух мужчин и двух женщин, страдающих выраженным синдромом MCA. луч. Однако на рентгеновских снимках III и IV пястные кости подтверждают этот синдром с преобладанием раннего начала и тяжелого увеличения одного пальца («суперцифра III-IV») (рис. 1B).У него была задержка внутриутробного развития с непропорционально большим микропенисом и крипторхизмом. При аутопсии, внутреннем пороке головы, последовательность деформации акинезии плода с выраженными связями включала гипоплазию почек (левая почка 0,9 г, поражение нижних конечностей справа (фиксированное сгибание бедер), почка 0,6 г), эктопия нижнего отдела поясницы справа. почки, билат- и ранняя летальность. Различное проявление дополнительной аномалии акрального вращения, гипоплазии надпочечников и кишечных непродолжительных пороков (двусторонняя расщелина руки у одного мужчины, проксимальная фиксация.Гистологически микрокистозная дисплазия почек. синдактилия пальцев стопы (правый II-III; левый II-III / IV-V) у другого. Четвертым пострадавшим сибсом была 19-недельная плод женского пола. Она мужчина) и пороки развития мочеполовой системы (Рокитанский снова представил асимметричный ЗВУР с ранним началом у одной женщины, почечную гипоплазию / дисплазию у одного мужчины через 14 недель при УЗИ. ) были представлены. с микроретрогнатией и фиксированным антефлексией бедер. Т.к. у третьего брата, мужчины, была двусторонняя эктродактилия разгибания колен.Она родилась после прекращения беременности и гипоплазии / дисплазии почек с эктопией. Ее вес составлял 72 г (<10-го центиля), и предполагался диагноз акроренального синдрома. Это окружность 12,7 см (50 центиль за 17 недель). Макроскопическое состояние, впервые описанное Дикером и Опицем [1], является подтвержденным обследованием, подтвердившим антенатальные данные о гипокинии плода, выделенной как отдельное клиническое состояние, включая следующую акральную незию (рис. 2). У нее были нормальные наружные и внутренние гениталии.дефекты: эктродактилия, олигодактилия с вовлечением преимущественно средней части. Гистологически в обеих почках выявлена ​​микрокистозная дисплазия. пальцы, иногда часть расщепленной руки / расщепленной стопы, кожа Хромосомные исследования клеток околоплодных вод и фибросиндактилии I-II пальцев стопы, брахи- и клинодактилии. Мы представляем семью из четырех братьев и сестер, двух мужчин и двух женщин, страдающих выраженным синдромом MCA. луч. Однако на рентгеновских снимках III и IV пястные кости подтверждают этот синдром с преобладанием раннего начала и тяжелого увеличения одного пальца («суперцифра III-IV») (рис. 1B).У него была задержка внутриутробного развития с непропорционально большим микропенисом и крипторхизмом. При аутопсии, внутреннем пороке головы, последовательность деформации акинезии плода с выраженными связями включала гипоплазию почек (левая почка 0,9 г, поражение нижних конечностей справа (фиксированное сгибание бедер), почка 0,6 г), эктопия нижнего отдела поясницы справа. почки, билат- и ранняя летальность. Различное проявление дополнительной аномалии акрального вращения, гипоплазии надпочечников и кишечных непродолжительных пороков (двусторонняя расщелина руки у одного мужчины, проксимальная фиксация.Гистологически микрокистозная дисплазия почек. синдактилия пальцев стопы (правый II-III; левый II-III / IV-V) у другого. Четвертым пострадавшим сибсом была 19-недельная плод женского пола. Она мужчина) и пороки развития мочеполовой системы (Рокитанский снова представил асимметричный ЗВУР с ранним началом у одной женщины, почечную гипоплазию / дисплазию у одного мужчины через 14 недель при УЗИ. ) были представлены. с микроретрогнатией и фиксированным антефлексией бедер. Т.к. у третьего брата, мужчины, была двусторонняя эктродактилия разгибания колен.Она родилась после прекращения беременности и гипоплазии / дисплазии почек с эктопией. Ее вес составлял 72 г (<10-го центиля), и предполагался диагноз акроренального синдрома. Это окружность 12,7 см (50 центиль за 17 недель). Макроскопическое состояние, впервые описанное Дикером и Опицем [1], является подтвержденным обследованием, подтвердившим антенатальные данные о гипокинии плода, выделенной как отдельное клиническое состояние, включая следующую акральную незию (рис. 2). У нее были нормальные наружные и внутренние гениталии.дефекты: эктродактилия, олигодактилия с вовлечением преимущественно средней части. Гистологически в обеих почках выявлена ​​микрокистозная дисплазия. пальцы, иногда часть расщепленной руки / расщепленной стопы, кожа Хромосомные исследования клеток околоплодных вод и фибросиндактилии I-II пальцев стопы, брахи- и клинодактилии. Поражения почек варьируют от легких (дублирование собирательной системы) до почечной гипоплазии и односторонней агенезии почек. Возможны гипертелоризм, гипоспадия и крипторхизм. 2–12 Хотя у третьего сиба были акральные и почечные дефекты, нынешний синдром MCA отчетливо отличается от акроренального синдрома.Преобладают тяжелая и ранняя асимметричная задержка внутриутробного развития и ранняя летальность, особенности, не наблюдаемые при акроренальном синдроме. У всех четырех братьев и сестер наблюдалась гипокинезия плода с выраженным поражением нижних конечностей и фиксированным антефлексированием бедер. Дополнительными признаками FADS были многоводие и гипоплазия легких у двух братьев и сестер, родившихся на сроке> 30 недель, последовательность Пьера-Робена у двух братьев и сестер и эквиноварусная косолапость. Обширные невропатологические исследования (центральная нервная система, спинной мозг, мышцы) у четырех братьев и сестер были нормальными.Задержка внутриутробного развития — обычное явление у пациентов с FADS, которое, как известно, представляет собой не более чем неспецифический симптомокомплекс, возникающий в результате раннего внутриутробного ограничения движений по любой причине. 13 14 У пораженных в настоящее время братьев и сестер задержка внутриутробного развития была тяжелой и начиналась рано, что визуализировалось с помощью ультразвука с 14 недель беременности. Вдобавок ЗВУР был асимметричным с непропорционально большой головой у всех четырех пораженных братьев и сестер. Задержка роста казалась изначальной, а не следствием гипокинезии плода.Гипокинезия плода была выражена в нижних конечностях с фиксированным сгибанием бедер. Отсутствовали птеригия, наблюдаемая при летальном синдроме множественных птеригиумов, с ранним началом и тяжелым FADS с IUGR и ранней летальностью. 15-17. Таким образом, синдром MCA у четырех братьев и сестер, в настоящее время, характеризуется (1) тяжелой асимметричной задержкой внутриутробного развития с ранним началом, (2) гипокинезией плода, (3) различными пороками акрального отдела позвоночника и (4) различными пороками развития мочеполовой системы.